цікаво

Podcast: Play in new window
| Download

Це миша з лабораторії ад’юнкт-професора Пола Томаса. Ад’юнкт-професор Томас та його колеги виростили мишу чоловічої статі з двома Х хромосомами, штучно активуючи ген SOX3 у статевих залозах, що розвивалися.

Австралійські науковці виявили, що зміни гену, залученого у розвитку мозку, можуть призвести до утворення яєчок та чоловічих статевих органів у протилежному жіночому ембріоні.

Дослідники Університету Аделаїди за крок до відкриття таємниць статевого розвитку людей. Їхні генетичні дослідження доводять, що чоловіча стать у мишей може утворюватись без Y хромосоми – завдяки активації давнього гену мозку.

Зазвичай чоловіча стать має одну Y хромосому і одну Х хромосому, а жіноча дві Х хромосоми. Єдиний ген на Y називається SRY, він запускає розвиток яєчок в ембріоні на ранньому етапі розвитку, і коли вони вже почались утворюватися, решта ембріону набуває чоловічої статі.

Але дослідники знайшли спосіб створити чоловічу стать у миші без Y хромосоми, активуючи один єдиний ген, що називається SOX3, у зародку, що розвивається. SOX3 необхідний для розвитку мозку, але раніше ніхто не знав, що він може запустити розвиток чоловічої статі.

Великі спільні міжнародні дослідження також вперше змогли довести, що зміни у людські версії того ж гену мають деякі пацієнти з проблемами статевого розвитку.

Результат цієї праці опубліковано в он-лайн журналі «Journal of Clinical Investigation» (Журнал клінічних розслідувань), а в січні 2011 буде опубліковано в друковані версії журналу.

«Y хромосома містить ген SRY, що функціонує як генетичний перемикач, який активує розвиток чоловічої статі підчас розвитку ембріона”, – каже ад’юнкт-професор Пол Томас зі Школи молекулярної і біомедичної науки Університету Аделаїди.

«Генетичний перемикач SRY є унікальним у ссавців і вважається, що він існує ще з ранньої еволюції ссавців».

Ад’юнкт-професор Томас і його колеги виростили мишу чоловічої статі з двома Х хромосомами, штучно активуючи ген SOX3 у статевих органах, що розвивалися.

Ці статево протилежні миші з чоловічою статтю ХХ на вигляд абсолютно чоловічої статі, їхня репродуктивна структура і поведінка теж чоловіча, але вони стерильні, бо не можуть виробляти сперми», каже він.
«Ми довгий час підозрювали, що SOX3 – це еволюційний ген-попередник SRY. Довівши, що SOX3 може активувати розвиток чоловічої статі так само як і SRY, тепер ми віримо, що це правда».

Ця робота – результат довготривалої співпраці ад’юнкт-професора Томаса та доктора Робіна Ловел-Баджа з Ради медичних досліджень Національного інституту медичних досліджень у Лондоні, який відкрив ген SRY у мишей більш ніж 20 років тому.

Доктор Ловел-Бадж каже, що він захоплений дослідженням: «SOX3 зазвичай функціонує у розвитку нервової системи, але тепер очевидно, що мутація, яка його активує в статевих органах на ранніх етапах розвитку, може його переключити на розвиток яєчок».

«Цілком можливо що щось побідне до того, що сталося в ХХ мишей чоловічої статі та людей, проявлялося і в ранніх предків ссавців, і це призвело до еволюції, але не SRY, а Х і Y хромосом. Тільки уявіть скільки проблем може спричинити цей ген!» – каже він.

Подальші спільні дослідження з професором Ендрю Сінкларом з Інституту дитячих досліджень Мардока у Мельбурні та з професором Еріком Віліаном з UCLA (Каліфорнійський університет Лос-Анджелеса) також показали, що зміни у людському гені SOX3 є у деяких чоловіків з ХХ.

«З генетичної перспективи, випадки чоловічої ХХ досить інтригуючі і мало зрозумілі», – каже Томсон.

«Дослідження дає нам нове розуміння генетичних випадків розладів статевого розвитку, які є досить частими у суспільстві».

«У майбутньому це відкриття впливатиме на молекулярну діагностику таких розладів, і це допоможе нам розробляти терапію чи технології для покращення клінічних наслідків», каже він.

Джерело: Brain gene makes a female develop as a male